反差 眼镜
每年2月的临了一天是外洋生僻病日，花样千般的公益看成在推动社会公众和政府对生僻病的知道和疼爱、提高生僻病的诊治水平及改善生僻病群体的生存质方位面弘扬了紧迫作用。在第15个外洋生僻病日莅临之际，2022年2月27日，北大第一病院中心院区儿科齐集密云院区儿科举办了2022外洋生僻病日线上传教及在线咨征询答公益看成。
本次直播传教看成以“生僻而不惧，刚硬向异日”为主题，包括大家科普讲座、病友教会共享和在线咨征询答3部分。
第一个才略由张月华教导、杨艳玲教导、熊晖教导、王静敏教导和王芳主任医师进行专题讲座。张月华在“癫痫性脑病的会诊和调治进展”讲座中先容了癫痫性脑病的界说、病因、致病基因及预后，谨防先容了调治计谋，探究了调治新进展。杨艳玲在“养分代谢搅扰是生僻病调治的紧迫措施”讲座中强调了生僻病个体化饮食调治和代谢搅扰的紧迫性，要“吃好、喝好、睡好”。熊晖以“儿童神经肌肉病的多学科诊疗”为题作了老师，强调在进行疾病修正调治的同期仍应疼爱门径化多学科空洞搞定，确定了生僻病登记注册和病友组织的紧迫性。王静敏在“儿童遗传病的遗传参谋与产前会诊”讲座中示知高大病友需遴荐合适的会诊方法，严格罢免产前会诊经过。王芳在“遗传性肾病的诊治”讲座中强调了搅扰生存思志是遗传性肾病的紧迫调治才略。
反差 眼镜
大家讲座
在病友教会共享才略中，3位病友及家属分辨先容了各自的诊治历程和教会。第一位病友在儿童期确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），他在北大病院神经肌肉病多学科大家团队匡助下，4年前完成了脊柱侧弯矫形手术。“手术赐与了我第二次人命。”长大成东谈主后，本年，他在北大病院神经内科到手完成了3剂诺西那生打针，病情富厚。他对赐与他全人命周期照护的北大病院大家团队示意诚意感谢，群众也齐对他的点滴逾越感到甘心和喜悦。第二位齐集氧化磷酸化颓势14型患者的姆妈共享了从当地病院到北大病院的诊治履历，在王静敏教导团队的捏续匡助下，孩子的疾病最终得到确诊，家长已到手为下一个宝宝进行产前会诊，通盘这个词家庭“重获壮盛”。这位姆妈饱读励高大生僻病家长：“坚捏！不废弃！深切并确信医师！保捏讲究心态，有耐烦、有信心！”第三位Dravet空洞征患者的姆妈共享了在张月华教导团队的诊治履历和照护孩子的教会，专科、详备、深刻、有哲理地瓦解了他们对疾病的意识、接收过程和神志扶持历程，辅导高大患者家长要如期进行疾病记载、接收新常识以及癫痫发作急救和平方搞定的紧迫性。儿科范燕彬入院医师与3位病友和家属进行亲切互动，一问一答将本次看成推向飞扬，病友和家长的执意乐不雅让现场参会东谈主员感动和敬佩，取得了群众的掌声，也饱读励了线上的高大生僻病病友和家庭。
病友教会共享
很很鲁临了是线上咨征询答才略，在几位大家的协助下，张尧副主任医师、张琰琴副磋议员和魏翠洁主治医师为生僻病患者提供了咨征询答。直播现场共稀有百东谈主在线提交了生僻病有关诊疗问题，波及疾病会诊、药物调治、养分搅扰、新药进展、遗传参谋与产前会诊等多个方面，3位医师针对群众的共性问题进行了详备、耐烦的解答。
干与线上传教和参谋公益看成的医务东谈主员合影
本次线上公益看成得到了北京医学会生僻病分会的复旧，借助北京大学第一病院微信公众号以及赛福基因、北京维康基金会和央视频平台，共眩惑了超5千东谈主次的病友、家属及大家同谈共同参与、发问参谋和犀利计划，得到了群众的一致奖饰。
本年外洋生僻病日的主题是“共享你的颜色（Share Your Colors）”。本次看成栽培了患者及社会公众对生僻病的意识，为生僻病患者提供了更高后果的科普和参谋一样，赐与了高大生僻病病友和家庭信心、力量、但愿。儿科将一如既往，络续发愤于主张和践行疑难生僻病的多学科门径化诊疗反差 眼镜，匡助群众更准确、更深入地意识、诊疗、照护和关注生僻病患者群体，鼓吹中国生僻病作事的发展！